Día Mundial de la Fibrosis Quística

En el pasado, la fibrosis quística era casi siempre mortal en la niñez a nivel mundial. Sin embargo, en la actualidad, con las mejoras en la detección y los tratamientos, las personas con fibrosis quística pueden vivir hasta los 30 o 40 años, o incluso más. La atención tardía de la fibrosis quística incrementa el riesgo de fallecimiento, por lo que es fundamental una detección temprana para garantizar la atención oportuna.

La fibrosis quística del páncreas fue la descripción original de esta enfermedad, ya que afecta tanto al páncreas como a los pulmones. Aunque son los problemas pulmonares los que más preocupan hoy en día, los problemas pancreáticos, que dieron nombre a la enfermedad, se tratan eficazmente mediante el reemplazo enzimático.

Hemos avanzado mucho en el tratamiento de esta enfermedad y ahora la supervivencia media supera los 30 años. Tras el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se esperaba encontrar una cura de inmediato, aunque esto resultó ser poco realista. Afortunadamente, dos décadas después, existe una promesa real de tratamiento farmacológico basado en la comprensión del funcionamiento del gen y quizás en el futuro esta enfermedad será solo un recuerdo en los libros de historia.

La fibrosis quística presenta una amplia variedad de síntomas, entre los más comunes se encuentran:

• Íleo meconial: todo íleo meconial debe considerarse fibrosis quística hasta que se demuestre lo contrario.
• Deshidratación debido a la pérdida excesiva de sal a través del sudor.
• Falta de crecimiento o estancamiento en el aumento de peso.
• Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
• Apariencia delgada e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
• Desnutrición en diversos grados y abdomen ligeramente abultado.
• Prolapso rectal.
• Síntomas respiratorios, incluyendo tos crónica, falta de aire durante la actividad física, infecciones pulmonares frecuentes (neumonías, bronconeumonías, bronquiolitis, etc.), así como sinusitis crónica.